1、初期，多于生后3个月以内起病，主要表现为神经、精神症状，如易激惹、烦躁、睡眠不安、易惊、夜啼、多汗（与季节无关）。因烦躁和汗水刺激经常摇头擦枕致枕后头发环形脱落形成枕秃。骨骼无明显改变。
3、胸部，肋骨与肋软骨交界处骨样组织增生呈钝圆形隆起，形成肋骨串珠；肋骨钙化不良，膈肌汴渝笪沫附着部位的肋骨长期受膈肌牵拉向内凹陷，造成肋外翻，形成肋岸征旒摹膈沟（或称赫氏沟）；1岁左右小儿多发生鸡胸或漏斗胸，可影响肺呼吸功能，易患呼吸道感染。
5、脊椎，患儿久坐可引起脊椎后凸畸形或侧弯。
7、运动功能发育迟缓，患儿肌肉发育不良，肌张力低下，韧带松弛，可致患儿头颈软弱无力，坐、立、行等运动功能落后。腹肌张力下降出现蛙状腹。
