1、皮肤色斑
神经纤维瘤病1型患者的全身皮肤会出现淡褐色斑块，具有光滑的轮廓，这些淡褐色皮肤斑块存在在95%的神经纤维瘤病1型患者中。
2、良性肿瘤
当儿童患者长大成为青少年，然后成年后，在患者皮肤上或皮肤下会出现称为神经纤维瘤的良性肿瘤。在童年时期神经纤维瘤通常是豌豆大小的，但随着年龄的增长神经纤维瘤会生长。
3、身体发育异常
异常的身体发育是神经纤维瘤病1型儿童的常见问题。实例包括脊柱侧凸或脊柱弯曲，大头部和较小的身体尺寸和重量。一种称为假关节的异常骨发育形式影响约2%患有该病症的儿童，这种情况经常导致胫骨骨折，胫骨在愈合时会弯曲。
